American Journal of Human Genetics
генетика, клиническая генетика · ежемесячно с 1950 года · издатель Cell Press · США
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 26 июля 2026)
Описание
Профильный научный журнал по генетике человека и геномике, ориентированный на практикующих врачей-генетиков, исследователей и специалистов смежных дисциплин. Освещает наследственные и сложные заболевания, клиническую и молекулярную генетику, генетическую эпидемиологию, популяционную генетику, геномные технологии, генетическое консультирование и медицинские применения генетики. Допускаются исследования модельных организмов, имеющие непосредственное значение для генетики человека.
Помимо научных статей и сообщений, журнал публикует комментарии, дискуссионные материалы и письма в редакцию. Все рукописи проходят первичную оценку редакторов; работы, соответствующие общим критериям, направляются как минимум двум рецензентам. Редакция стремится принять решение в течение 4 недель, обычно рассматривает только одну переработанную версию статьи и размещает принятые материалы онлайн до выхода ежемесячного выпуска. Непринятые рукописи могут быть предложены для перевода в журнал Human Genetics and Genomics Advances.
Журнал основан Американским обществом генетики человека: первый выпуск вышел в сентябре 1949 года, его редактором был Чарльз У. Коттерман. В 2024 году журнал отметил 75-летие; за время существования его тематический охват расширился от наследования признаков и редких заболеваний до геномики, генетики популяций, биоэтики и генетического образования.
Основные темы
Переведем статью из American Journal of Human Genetics за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
12 статей
15 лет открытий с помощью полногеномных ассоциативных исследований: надежды оправдались
11 января 2023
Калибровка вычислительных инструментов для классификации патогенности миссенс-вариантов и рекомендации ClinGen по критериям PP3/BP4
21 ноября 2022
Объединение данных менделевской рандомизации и колокализации: обзор и сравнение подходов
21 апреля 2022
Быстрое двухэтапное фазирование крупномасштабных данных секвенирования
2 сентября 2021
30 лет заболеваний, обусловленных экспансией повторов: чему мы научились и какие проблемы остаются?
2 апреля 2021
Общегеномное исследование выявило связь между HLA-B*55:01 и самоотчётной аллергией на пенициллин
3 сентября 2020
10 лет открытий, сделанных с помощью GWAS: биология, функции и трансляция
6 июля 2017
Оценка классификации вариантов по рекомендациям ACMG в генах предрасположенности к раку и генах, не связанных с раком, у семей с раком молочной железы
5 мая 2016
GCTA: инструмент для полногеномного анализа сложных признаков
17 декабря 2010
PLINK: набор инструментов для полногеномного анализа ассоциаций и популяционного анализа сцепления
25 июля 2007
Средние риски рака молочной железы и яичников при мутациях BRCA1 или BRCA2, выявленных в сериях случаев без отбора по семейному анамнезу: объединённый анализ 22 исследований
3 апреля 2003
Новый статистический метод реконструкции гаплотипов по данным популяционного исследования
9 марта 2001