PLINK: набор инструментов для полногеномного анализа ассоциаций и популяционного анализа сцепления

Полногеномные ассоциативные исследования (WGAS) ставят перед исследователями новые вычислительные и аналитические задачи. Многие существующие инструменты генетического анализа не предназначены для удобной работы с наборами данных такого объёма и не всегда позволяют использовать новые возможности, которые открывают полногеномные данные. Для решения этих задач мы разработали PLINK — набор инструментов с открытым исходным кодом на языках C/C++ для полногеномных ассоциативных исследований. С помощью PLINK можно быстро обрабатывать и анализировать целиком большие наборы данных, содержащие генотипы сотен тысяч маркеров у тысяч человек. Помимо инструментов, повышающих вычислительную эффективность основных этапов анализа, PLINK поддерживает новые методы работы с полногеномными данными, использующие преимущества охвата всего генома. Мы представляем PLINK и описываем пять основных функциональных областей: управление данными, описательная статистика, анализ популяционной стратификации, анализ ассоциаций и оценка идентичности по происхождению. Особое внимание уделено оценке и использованию информации об идентичности по состоянию и идентичности по происхождению в популяционных полногеномных исследованиях. Эти данные можно использовать для выявления и коррекции популяционной стратификации, а также для обнаружения протяжённых хромосомных сегментов, идентичных по происхождению, у людей, состоящих в очень отдалённом родстве. Анализ закономерностей сегментарного сходства может помочь картировать локусы заболеваний, содержащие несколько редких вариантов, в рамках популяционного анализа сцепления.