Платформа MR-Base поддерживает систематический анализ причинно-следственных связей во всём феноме человека

Результаты полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) можно использовать для выявления причинно-следственных связей между фенотипами с помощью метода, известного как двухвыборочная менделевская рандомизация (2SMR), не прибегая к данным индивидуального уровня. Однако методы 2SMR быстро развиваются, а результаты GWAS часто недостаточно систематизированы, что препятствует эффективному применению этого подхода. Поэтому мы разработали MR-Base (<ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="http://www.mrbase.org">http://www.mrbase.org</ext-link>) — платформу, объединяющую тщательно систематизированную базу полных результатов GWAS (без ограничений по статистической значимости) с программным интерфейсом приложения, веб-приложением и пакетами R, автоматизирующими 2SMR. Программное обеспечение включает несколько анализов чувствительности для оценки влияния горизонтальной плейотропии и других нарушений исходных допущений. В настоящее время база данных содержит 11 млрд ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с признаками, полученных в 1673 GWAS, и регулярно обновляется. Интеграция данных с программным обеспечением обеспечивает более строгий анализ заранее сформулированных гипотез и позволяет эффективно оценивать миллионы потенциальных причинно-следственных связей в исследованиях ассоциаций по всему феному.