GCTA: инструмент для полногеномного анализа сложных признаков

Для большинства сложных заболеваний и признаков человека однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), выявленные в полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS), объясняют лишь небольшую долю наследуемости. Мы представляем удобный программный инструмент под названием genome-wide complex trait analysis (GCTA), разработанный на основе предложенного нами ранее метода для решения проблемы «недостающей наследуемости». GCTA оценивает долю дисперсии сложного признака, объясняемую всеми SNP на одной хромосоме или во всём геноме, вместо проверки связи отдельного SNP с признаком. Мы представляем пять основных функций GCTA: управление данными, оценку генетического родства по SNP, анализ с помощью смешанной линейной модели доли дисперсии, объясняемой SNP, оценку структуры неравновесия по сцеплению и моделирование GWAS. Основное внимание уделено оценке доли дисперсии, объясняемой всеми SNP на X-хромосоме, и проверке гипотез о компенсации дозы генов. Программное обеспечение GCTA представляет собой универсальный инструмент для оценки и разложения вариабельности сложных признаков при работе с крупными наборами данных GWAS.