Влияние ферментозаместительной терапии на клинические исходы у мужчин с болезнью Фабри: систематический обзор литературы, проведённый группой европейских экспертов

Введение: Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной человеческой α-галактозидазой применяется для лечения болезни Фабри в Европе с 2001 г., а в США — с 2003 г. Результаты лечения зависят от исходных характеристик пациентов, а опубликованные данные получены в неоднородных популяциях.

Методы: Проведён систематический обзор всех оригинальных статей о применении ФЗТ для лечения болезни Фабри, опубликованных до января 2017 г. В этой статье представлены данные о взрослых мужчинах.

Результаты: Клинические данные об эффективности ФЗТ у взрослых мужчин представлены в 166 публикациях, включая 36 публикаций клинических исследований. ФЗТ значимо снижает содержание глоботриаозилцерамида в плазме, моче и различных типах клеток почек, сердца и кожи, замедляет снижение расчётной скорости клубочковой фильтрации, а также уменьшает или стабилизирует массу левого желудочка и толщину стенок сердца. Кроме того, ФЗТ улучшает показатели, характеризующие состояние нервной системы и желудочно-кишечного тракта, выраженность боли и качество жизни.

Выводы: ФЗТ — специфическое для болезни Фабри лечение, которое может улучшать ряд клинических исходов и состояние нескольких систем органов. Более благоприятные результаты возможны, если начать лечение в раннем возрасте, до развития поражения органов, например хронической болезни почек или фиброза миокарда. Совокупность данных свидетельствует о дозозависимом эффекте. Данные о мужчинах, наряду с данными о женщинах и детях, помогают определять тактику лечения и цели терапии с учётом индивидуальных особенностей пациента.