Дефицит фактора XII часто встречается у домашних кошек и связан с двумя распространёнными мутациями F12

Фактор XII (FXII) — белок системы свертывания крови, инициирующий контактную активацию каскада свертывания in vitro. Однако его роль in vivo остаётся недостаточно изученной. Дефицит фактора XII, или признак Хагемана, — редкое наследственное состояние, не сопровождающееся кровотечениями; при этом активность FXII (FXII:C) у здоровых людей может значительно варьировать. У мышей с нокаутом гена FXII, по-видимому, повышена устойчивость к артериальному тромбозу, однако полиморфизмы гена F12 у человека, влияющие на FXII:C, в популяционных исследованиях не были связаны с риском тромбозов. Дефицит фактора XII — естественно встречающийся наследственный признак у домашних кошек. Для сравнительного изучения этого состояния у кошек и человека были проведены фенотипический и генотипический анализы. Ретроспективный анализ образцов кошек, поступивших в нашу лабораторию, показал, что дефицит фактора XII часто встречается у домашних кошек, а также у представителей многих пород. Этот признак чаще выявлялся в Среднезападном регионе США. Были изучены клинические данные, результаты коагулологических исследований и образцы для секвенирования гена F12 у 26 кошек с дефицитом фактора XII. Ни у одной кошки не отмечалось патологических кровотечений; остаточная активность FXII:C зависела от количества и типа мутаций F12. Были выявлены две часто встречающиеся мутации F12: миссенс-мутация в экзоне 13 (c.1631G > C) и делеционная мутация в экзоне 11 (c.1321delC), а также дополнительные варианты последовательности в разных участках гена. Дефицит фактора XII в популяциях домашних кошек представляет собой модельную систему, которая может помочь уточнить биологические функции белка FXII и его клиническое значение.