Врожденный нефротический синдром

Врожденный нефротический синдром (ВНС) — редкое заболевание. Синдром может быть обусловлен различными болезнями, наследственными, спорадическими, приобретенными или входящими в состав синдрома общей врожденной аномалии развития. Проблемы, связанные с нефротическим синдромом в раннем грудном возрасте, делятся на три части: диагностика, лечение и пренатальная диагностика. Точная диагностика необходима для лечения, генетического консультирования и пренатальной диагностики. Радикальным методом лечения ВНС является трансплантация почки. Поддерживающая терапия до трансплантации имеет первостепенное значение для поддержания приемлемого клинического состояния и подготовки ребенка к диализу и трансплантации почки. Пренатальная диагностика возможна при некоторых формах ВНС путем определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери и амниотической жидкости. Повышение АФП указывает на протеинурию плода, а следовательно, на нефротический синдром до рождения. В некоторых случаях, когда протеинурия начинается после рождения, пренатальное определение АФП не позволяет выявить заболевание.