Младенец с внутричерепными кальцинатами и ретинопатией

Введение: Внутричерепные кальцинаты могут возникать по разным причинам; их расположение и особенности на нейровизуализации помогают определить возможный диагноз. Важно исключить наиболее распространённые заболевания, сопровождающиеся внутричерепными кальцинатами, но не следует упускать из виду и редкие генетические причины, например синдром Коутса—плюс.

Клиническое наблюдение: Девочка, родившаяся недоношенной на сроке 34 недель, в возрасте 9 месяцев получила диагноз «ретинопатия» после появления косоглазия. В возрасте 2 лет из-за правостороннего гемипареза ей выполнили МРТ, на которой первоначально обнаружили изображение, подозрительное на опухоль. При последующем исследовании с помощью КТ черепа выявили обширные кальцинаты, преимущественно в области базальных ганглиев, а также кистозные очаги. После исключения наиболее распространённых причин внутричерепных кальцинатов связали ретинопатию с неврологическими проявлениями. Генетическое исследование подтвердило синдром Коутса—плюс: в гене CTC1 обнаружили два ранее не описанных гетерозиготных варианта.

Заключение: Синдром Коутса—плюс — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена CTC1. Для него характерны телеангиэктазии сетчатки, кисты головного мозга, кальцинаты глубоких ядер и лейкоэнцефалопатия; возможны также поражения костной системы и желудочно-кишечного тракта. Лечение симптоматическое, прогноз неблагоприятный.