Нарушения полового развития: современное состояние и прогресс в диагностическом подходе

Нарушения полового развития (НПР) — это состояния с атипичным хромосомным, гонадным или фенотипическим полом, что приводит к различиям в развитии урогенитального тракта и разнообразным клиническим фенотипам. В половом развитии участвуют некоторые гены, а при гонадной и функциональной дифференцировке поддержание соматического пола гонады как мужского или женского обеспечивается подавлением альтернативного пути. Диагностика НПР требует структурированного подхода с участием мультидисциплинарной команды и применения различных молекулярных методов. Рассматриваются диморфные гены и специфические пути, вовлечённые в дифференцировку гонад, а также новые методы генетического анализа и их диагностическая ценность, включая эпигенетические механизмы, что расширяет доказательную базу диагностического подхода к пациентам с НПР и повышает понимание этиологии.