Нарушения равновесия Харди — Вайнберга в исследованиях «случай — контроль» приводят к неоднозначным результатам

Недавно была предложена связь между распространённой делецией, затрагивающей промотор рецептора Toll-like 2 (-196—177), и риском сахарного диабета 2-го типа. Однако результаты генотипирования показали значимое отклонение от равновесия Харди — Вайнберга (РХВ). Закон Харди — Вайнберга утверждает, что для аутосомного биаллельного маркера при частотах аллелей f = p и f = q доля носителей генотипов AA, Aa и aa должна соответствовать f = p, f = 2pq и f = q. Отклонение от РХВ, или неравновесие Харди — Вайнберга (НХВ), в популяции контроля у человека может быть обусловлено естественными факторами, например отбором против определённого генотипа. Однако такие причины встречаются редко, а их влияние на РХВ обычно невелико. Чаще неравновесие связано с инбридингом при кровнородственных браках, популяционной стратификацией или техническими ошибками генотипирования. Тем не менее если контрольная популяция полностью соответствует РХВ, наличие НХВ среди пациентов может объясняться генетической ассоциацией и свидетельствовать о реальной связи между локусом и изучаемым признаком. Однако НХВ, затрагивающее и случаи, и контроль, как в сообщённом исследовании, может быть объяснено одной из перечисленных выше причин.