Ген месяца: GLIS1–3

Гены GLIS относятся к семейству транскрипционных факторов — цинк-пальцевых белков Крюппеля. Белки GLIS преимущественно активируют транскрипцию (GLIS1 и GLIS3), тогда как GLIS2 действует как репрессор. В совокупности белки GLIS связаны с различными заболеваниями многих органов, включая болезнь Альцгеймера, дисморфизм лица, неонатальный сахарный диабет, рак молочной железы и толстой кишки, а также лейкоз. В частности, потеря функции GLIS2 вследствие мутаций приводит к аутосомно-рецессивному кистозному заболеванию почек — нефронофтизу, для которого характерны атрофия канальцев, интерстициальный фиброз и кортикомедуллярные кисты. В современной диагностической практике важное значение имеет выявление слияния генов PAX8 и GLIS3, обнаруживаемого почти в 100% гиалинизирующих трабекулярных опухолей щитовидной железы. Это позволяет отличить их от папиллярного рака щитовидной железы.