Острый миокардитоподобный эпизод у мальчика с вьющимися волосами — тревожные признаки семейной аритмогенной кардиомиопатии
Acute Myocarditis-Like Episode in a Curly-Haired Young Boy-Red Flags for Familial Arrhythmogenic Cardiomyopathy
Аннотация
В настоящем клиническом наблюдении описаны мать и сын с аритмогенной кардиомиопатией (АКМ), характеризующейся ранним и более выраженным поражением левого желудочка (ЛЖ). Вьющиеся волосы у обоих, а также перенесённая матерью внезапная остановка сердца с успешной реанимацией позволили своевременно провести генетическое тестирование, выявившее патогенную нонсенс-мутацию в гене десмоплакина. Несмотря на отсутствие аритмий, течение заболевания у сына характеризовалось хорошо документированной миокардитоподобной фазой, индуцированной физической нагрузкой.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.