Характеристики японских пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера и исследование идебенона: проспективное интервенционное исследование без группы сравнения

Цель: Наследственная оптическая нейропатия Лебера — митохондриальная нейропатия, вызывающая острую потерю зрения. Считается, что идебенон — аналог убихинона с короткой боковой цепью, сохраняющий функцию митохондрий, — способен подавлять прогрессирование заболевания у пациентов с ранним началом наследственной оптической нейропатии Лебера. Мы изучили эффекты идебенона у японских пациентов с этим заболеванием.

Дизайн исследования: Проспективное интервенционное исследование без группы сравнения с участием пациентов с подтверждённым диагнозом наследственной оптической нейропатии Лебера, зарегистрированное под номером UMIN000017939.

Методы: 57 пациентов получали идебенон в дозе 900 мг/сут в течение 24 недель. Исходно оценивали максимально корригированную остроту зрения, поля зрения, критическую частоту слияния мельканий и толщину комплекса ганглиозных клеток сетчатки. Эффективность оценивали через 24 и 48 недель, безопасность — на протяжении всего исследования.

Результаты: Большинство пациентов были мужчинами (91,2%); у большинства выявлена мутация mt.11778G>A (94,7%). Все пациенты хорошо переносили лечение идебеноном. Данные 51 пациента с мутацией mt.11778 сравнивали с исходными показателями. Через 48 недель у 17 пациентов (33,3%) отмечено значимое улучшение максимально корригированной остроты зрения. Кроме того, улучшение полей зрения наблюдалось у 25,5% пациентов, а критической частоты слияния мельканий — у 33,3%. При этом толщина комплекса ганглиозных клеток сетчатки значимо уменьшилась. Среди пациентов, начавших принимать идебенон более чем через год после начала заболевания, улучшение зрения выявлено у 12 (38,7%). Среди пациентов, у которых заболевание началось до 19 лет, улучшение зрения отмечено у 11 (42,3%).

Выводы: Подтверждены потенциальная эффективность идебенона и благоприятный профиль его безопасности у японских пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Однако в исследовании не было группы плацебо, поэтому для дальнейшего изучения терапевтического эффекта идебенона у японских пациентов необходимо проспективное интервенционное исследование.