Миотоническая дистрофия 2-го типа: обновление за 2020 год

Миотонические дистрофии — наиболее частая причина мышечной дистрофии с дебютом во взрослом возрасте. Клинические проявления миотонической дистрофии 1-го типа (DM1) и 2-го типа (DM2) сходны, однако между ними есть важные различия: наличие или отсутствие врождённой формы, преимущественно поражаемые мышцы (дистальные или проксимальные), тип вовлечённых мышечных волокон (1-й или 2-й), а также некоторые сопутствующие системные проявления. В настоящее время лечения, излечивающего миотонические дистрофии, нет, однако эффективное ведение пациентов значительно снижает заболеваемость и смертность. Благодаря существенному прогрессу в понимании молекулярного патогенеза DM1 и DM2 эти заболевания теперь называют «сплайсопатиями»: в их основе лежит первичное нарушение регуляции РНК, а не белков. Несмотря на клиническое и генетическое сходство, DM1 и DM2 — разные заболевания, требующие различных подходов к диагностике и ведению пациентов. Генная терапия DM1 и DM2, по-видимому, уже близка, и ближайшие годы обещают стать важным периодом для практикующих врачей и пациентов.