L-карнитин и ацилкарнитины: митохондриальные биомаркеры для персонализированной медицины

Выявление и внедрение биомаркеров находятся в центре развития персонализированной медицины. Современные достижения метаболомики позволяют выявлять новые метаболические биомаркеры в самых разных областях. Многие метаболиты образуются в процессе митохондриального метаболизма или непосредственно отражают его состояние. L-карнитин и ацилкарнитины — признанные митохондриальные биомаркеры, используемые для скрининга новорождённых на ряд генетических заболеваний, связанных с нарушением окисления жирных кислот и относящихся к наследственным нарушениям обмена веществ. Однако за пределами этого скрининга L-карнитин и ацилкарнитины обычно не определяют, несмотря на накопление данных об их клинической ценности при других заболеваниях. Определение пула карнитина позволяет выявлять заболевания и прогнозировать риск смерти при сахарном диабете, сепсисе, раке и сердечной недостаточности, а также выявлять нежелательные лекарственные реакции на различные препараты, включая вальпроевую кислоту, клофазимин, зидовудин, цисплатин, пропофол и циклоспорин. Цель этого обзора — обобщить и интерпретировать опубликованные данные, подтверждающие клиническое применение L-карнитина и ацилкарнитинов в качестве биомаркеров. Дальнейшее изучение этих метаболитов может в конечном итоге дать механистические сведения, способствующие выбору терапии, и помочь выявить новые фармакологические мишени.