Синдром микрофтальмии Ленца в нейрохирургической практике: клиническое наблюдение и обзор литературы
Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature
Аннотация
Синдром микрофтальмии Ленца (LMS) — редкий аллельный синдром, сцепленный с Х-хромосомой и связанный с нулевой мутацией гена корепрессора BCL-6 (BCOR), необходимого для раннего эмбрионального развития. Для этого наследственного синдрома характерны микрофтальмия или анофтальмия и другие нарушения зрения, интеллектуальные нарушения, аномалии зубов, ушей и пальцев, а также различные пороки сердца, скелета (конечностей и/или позвоночника) и мочеполовой системы. В статье описан случай молодого взрослого пациента с LMS и сопутствующими иммуногематологическими нарушениями, которому после случайного падения дома выполнили декомпрессивную краниэктомию. Также представлен краткий обзор современной литературы об этом редком заболевании.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.