Жидкостная биопсия: маркеры метилирования во внеклеточной ДНК

Жидкостная биопсия, в частности анализ внеклеточной ДНК (cfDNA), стала перспективным неинвазивным методом диагностики в онкологии. Нарушение распределения метилирования ДНК — один из признаков многих видов рака; изменения метилирования возникают на ранних этапах канцерогенеза. Систематический анализ профилей метилирования cfDNA разрабатывают для раннего выявления рака, контроля минимальной остаточной болезни (MRD), прогнозирования ответа на лечение и прогноза, а также определения ткани происхождения опухоли. В этом обзоре освещены преимущества и недостатки профилирования циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) для неинвазивной диагностики рака на ранних стадиях и рассмотрены последние достижения в клиническом применении тестов на метилирование ctDNA. Также обобщены технологии анализа метилирования ctDNA и кратко описаны биоинформатические методы анализа данных секвенирования метилирования ДНК.