Сборка de novo с разрешением гаплотипов с использованием фазированных графов сборки в hifiasm

Сборка de novo с разрешением гаплотипов представляет собой оптимальный подход к изучению вариаций последовательности в геноме. Однако существующие алгоритмы либо объединяют гетерозиготные аллели в одну консенсусную копию, либо не позволяют надёжно разделить гаплотипы и получить качественные фазированные сборки. Здесь мы описываем hifiasm — сборщик de novo, использующий длинные высокоточные чтения для достоверного представления гаплотипной информации в фазированном графе сборки. В отличие от других сборщиков на основе графов, ориентированных только на сохранение непрерывности одного гаплотипа, hifiasm стремится сохранять непрерывность всех гаплотипов. Эта особенность позволила разработать алгоритм трио-бининга на основе графа, значительно превосходящий стандартный трио-бининг. На трёх наборах данных человека и пяти наборах данных других видов, включая секвойю с гексаплоидным геномом размером около 30 млрд пар оснований, показано, что hifiasm часто обеспечивает более качественные сборки по сравнению с существующими инструментами и стабильно превосходит их при сборке с разрешением гаплотипов.