Диагностическая патология опухолей периферических нервов

Неоплазии периферической нервной системы представляют собой гетерогенную группу с широким спектром морфологических признаков и биологического потенциала. Они варьируют от доброкачественных и излечимых при полном иссечении (шваннома и мягкотканная периневриома) до доброкачественных, но потенциально локально агрессивных (плексiformная нейрофиброма) и до высокозлокачественных (злокачественные опухоли оболочек периферических нервов [MPNST]). В этом обзоре обсуждаются диагностические и патоморфологические признаки распространенных опухолей оболочек периферических нервов, особенно тех, которые могут встречаться внутричерепно либо в позвоночнике и параспинальной области. Рассматриваются шваннома, нейрофиброма, атипичные нейрофиброматозные неоплазии с неопределенным биологическим потенциалом, интраневральная и мягкотканная периневриома, гибридные опухоли оболочек нервов, MPNST, а также недавно переименованная загадочная опухоль — злокачественная меланотическая опухоль оболочек нерва, ранее называвшаяся меланотической шванномой. Также обсуждается диагностическое значение этих неоплазий при специфических генетических и семейных синдромах, связанных с нервами, включая нейрофиброматоз 1, нейрофиброматоз 2 и шванноматоз. Кроме того, рассматриваются новые данные о молекулярных изменениях, которые являются ключевыми драйверами этих неоплазий, включая нейрофиброматоз 1 и 2 типов, утрату SMARCB1, LZTR1 и PRKAR1A, а также приобретение мутаций CDKN2A/B и изменений в компонентах комплекса репрессии поликомб (SUZ12 и EED) при злокачественной прогрессии к MPNST. В целом этот обзор охватывает практические аспекты патоморфологической диагностики с обновлениями, важными для нейрохирургической практики.