Полиморфизмы генов фолатного обмена и генетическая предрасположенность к преждевременным родам у корейских женщин

Введение: Метаболизм фолата, обеспечивающий превращение гомоцистеина в метионин, тесно связан с накоплением гомоцистеина. Повышение концентрации гомоцистеина приводит к нарушению антитромботической функции эндотелия сосудов и маточно-плацентарного кровообращения, что вызывает неблагоприятные исходы беременности. В предыдущих исследованиях сообщалось, что полиморфизмы генов фолатного обмена связаны с развитием преждевременных родов в различных популяциях.

Цель: Провести исследование «случай — контроль» для оценки связи между пятью полиморфизмами генов фолатного обмена (MTHFR, MTR, MTRR, TCN2) и преждевременными родами.

Методы: В исследование включили 254 участницы: 111 женщин с преждевременными родами и 143 женщины со сроком беременности ≥38 недель. С помощью критерия χ² оценивали различия частот генотипов и аллелей между группами пациенток и контроля, а также соответствие распределения генотипов равновесию Харди—Вайнберга. Для оценки показателей рассчитывали отношения шансов (OR) и 95% доверительные интервалы (ДИ). Кроме того, анализировали частоты сочетаний генотипов однонуклеотидных полиморфизмов генов фолатного обмена для изучения межгенных взаимодействий при преждевременных родах.

Результаты: Генотип MTR rs1805087 GG (p=0,031) и генотип TCN2 rs1801198 CG (OR 0,53; 95% ДИ 0,288–0,980; p=0,042) были значимо связаны с преждевременными родами. Для генотипа MTHFR rs4846049 AA выявлена пограничная тенденция к статистической значимости (OR 0,15; 95% ДИ 0,018–1,205; p=0,041). В частности, сочетания генотипов MTHFR rs1537514 CC—MTRR rs1801394 GG, MTHFR rs1537514 CC—TCN2 rs1801198 CG и MTR rs1805087 AA—TCN2 rs1801198 CG демонстрировали значимое взаимодействие с преждевременными родами (OR 0,49; 95% ДИ 0,248–0,992; p<0,05).

Выводы: Полиморфизмы генов фолатного обмена могут быть генетически связаны с развитием преждевременных родов у корейских женщин. Для дальнейшего уточнения полученных результатов необходимы исследования на более крупных выборках и функциональные исследования.