Однонуклеотидные полиморфизмы генов фолатного обмена и дефекты нервной трубки: систематический обзор и метаанализ

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — врождённые аномалии центральной нервной системы. Точная этиология ДНТ по-прежнему не установлена, однако изучается ряд генетических и эпигенетических факторов. Для снижения риска ДНТ рекомендуется приём фолата во время беременности. В настоящем обзоре изучена связь однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов фолатного обмена с ДНТ. Проведён обзор публикаций, посвящённых одновременно ДНТ и SNP генов фолатного обмена. Данные анализировали с использованием пяти различных генетических моделей. Качество исследований оценивали по шкале Ньюкасла—Оттавы (NOS), а согласие авторов — с помощью коэффициента каппа Коэна. В обзор включили 59 публикаций. Выявлена сильная связь однонуклеотидных полиморфизмов генов MTHFR, MTRR и RFC с риском ДНТ. По шкале Ньюкасла—Оттавы были отобраны исследования высокого качества; Q-тест каппа составил 0,86. Объединённые результаты подтверждают, что однонуклеотидные полиморфизмы существенно влияют на риск ДНТ в популяции, особенно среди лиц азиатского происхождения. Необходимы дополнительные высококачественные исследования в различных этнических группах; метарегрессионный анализ с учётом широкого спектра критериев может обеспечить более полное понимание роли метаболизма фолата в развитии ДНТ.