Быстрое и точное выравнивание ридов секвенирования с конверсией нуклеотидов с помощью HISAT-3N

Технологии секвенирования с конверсией нуклеотидов, такие как превращение цитозина в тимин при бисульфитном секвенировании и тимина в цитозин при SLAM-seq, позволяют исследовать химические процессы, происходящие в клетках. До настоящего времени не существовало унифицированной методики выравнивания конвертированных последовательностей, объединяющей обработку данных этих технологий в одном программном пакете. В настоящей работе описана иерархическая индексация для сплайсингового выравнивания транскриптов — HISAT-3N, обеспечивающая быстрое и точное выравнивание последовательностей с конверсией любых нуклеотидов за счёт использования мощных алгоритмов иерархической индексации и индексации повторов, первоначально разработанных для HISAT. Испытания на реальных и смоделированных наборах данных показали, что HISAT-3N превосходит другие современные системы по скорости и точности выравнивания, лучше масштабируется и требует меньше памяти. Поэтому HISAT-3N является оптимальным выравнивателем для технологий секвенирования с конверсией нуклеотидов.