Генетика увеальной меланомы: обзор и клиническое значение

За последние десять лет значительно расширились знания о генетических особенностях и эволюции увеальной меланомы. Показано, что она принципиально отличается от меланом других локализаций и представляет собой самостоятельный генетический подтип. По сравнению с другими опухолями для увеальной меланомы характерна низкая мутационная нагрузка. Выявлены повторяющиеся хромосомные нарушения: потери участков 1p, 6q, 8p и 16q, приобретение участков 6p и 8q, а также моносомия 3. К числу генов со значимым числом мутаций относятся GNAQ, GNA11, PLCB4, CYSLTR2, MAPKAPK5B, BAP1, SF3B1, SRSF2 и EIF1AX; мутации BAP1 связаны с повышенным риском метастазирования. В редких случаях встречается герминальная мутация BAP1. Помимо повышенного риска увеальной меланомы, этот вариант связан и с другими опухолями. В таких случаях следует предложить дополнительное обследование, генетическое консультирование и скрининг родственников. Генетические особенности увеальной меланомы уже используют в рутинной диагностике и для оценки прогноза, однако таргетная терапия с учётом генотипа пока отсутствует.