Подходы Европейской референтной сети по редким заболеваниям к ведению наследственной геморрагической телеангиэктазии в общей и специализированной медицинской практике

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) — сложная системная сосудистая дисплазия, которой страдают около 85 000 жителей Европы. В 2016 году восемь центров из шести стран создали рабочую группу по HHT в рамках сети, впоследствии ставшей Европейской референтной сетью по редким мультисистемным сосудистым заболеваниям. К моменту запуска сети совокупный опыт её участников охватывал более 10 000 пациентов с HHT, а председатели, представлявшие семь специальностей, имели в среднем 24-летний опыт ведения таких пациентов. В обсуждениях участвовали пациенты-эксперты, помогавшие учитывать опыт самих пациентов. После опроса 2016–2017 годов, призванного определить приоритеты, более чем 40 ежемесячных заседаний и сбора новых данных сеть VASCERN HHT подготовила согласованные экспертные положения, разграничивающие экспертное ведение HHT и практику врачей без соответствующего опыта. Работу возглавляли специалисты по соответствующим направлениям; перед публикацией или распространением положений требовалось единогласное согласие всех участвовавших врачей. Один крупный блок материалов предназначен для всех медицинских работников и их пациентов с HHT. Он включает новое определение для Orphanet, рекомендации о том, что следует и чего не следует делать в типичных ситуациях, показатели исходов, подходящие для любой консультации, материалы о COVID-19 и антикоагулянтной терапии. Второй блок охватывает аспекты патофизиологии сосудов, понимание которых поможет профильным специалистам оказывать более обоснованную помощь при поражении отдельных органов. В него вошли церебральные сосудистые мальформации и скрининг на них; кожно-слизистые телеангиэктазии и дифференциальная диагностика; антиангиогенная терапия; взаимное влияние анемии и артериовенозных мальформаций на кровообращение; микробиологические подходы, направленные на предотвращение утраты нормальной функции легочных капилляров. В целом эти материалы и документированная текущая практика задают основу для подходов, способствующих укреплению здоровья и безопасности пациентов с HHT в различных условиях оказания медицинской помощи.