Технология нанопорового секвенирования, биоинформатика и области применения

Стремительное развитие нанопоровых технологий секвенирования одиночных длинных молекул ДНК и РНК позволило существенно повысить точность, длину прочтений и пропускную способность. Эти достижения потребовали масштабного развития экспериментальных и биоинформатических методов для полноценного использования длинных прочтений, получаемых при нанопоровом секвенировании, в исследованиях геномов, транскриптомов, эпигеномов и эпитранскриптомов. Нанопоровое секвенирование применяют для сборки геномов, выявления полноразмерных транскриптов и модификаций оснований, а также в более специализированных областях, включая быструю клиническую диагностику и мониторинг вспышек инфекционных заболеваний. Сохраняются значительные возможности для повышения качества данных и совершенствования аналитических подходов за счёт разработки новых нанопор, методов определения нуклеотидной последовательности по сигналу и экспериментальных протоколов, адаптированных к конкретным задачам.