Касимерсен при мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — генетическое заболевание, которым страдает 1 из 5000 мужчин; оно приводит к прогрессирующему разрушению мышц, утрате способности к передвижению и в конечном итоге к смерти, а средняя продолжительность жизни составляет около 25 лет. В настоящее время метода лечения МДД, обеспечивающего полное выздоровление, не существует, однако большие перспективы открывает новый подход — терапия пропуска экзонов с использованием антисмысловых олигонуклеотидов. Она обеспечивает пропуск мутировавших экзонов, восстанавливает рамку считывания в транскриптах дистрофина и приводит к синтезу укороченного, но частично функционального белка. В феврале 2021 года компания Sarepta Therapeutics получила ускоренное одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для нового антисмыслового олигонуклеотида касимерсена (торговое название Amondys 45). Касимерсен воздействует на экзон 45 гена дистрофина и, предположительно, предназначен примерно для 8% пациентов с МДД. Сохранение одобрения препарата будет зависеть от удовлетворительных клинических результатов продолжающегося исследования фазы 3. В статье обобщены имеющиеся на данный момент доклинические и клинические данные о касимерсене, особое внимание уделено его фармакокинетике и безопасности.