Мышечная дистрофия Дюшенна: редактирование генома даёт новую надежду на лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — прогрессирующее заболевание, сопровождающееся атрофией скелетных и сердечной мышц. Это одно из наиболее распространённых рецессивных наследственных заболеваний с летальным исходом; его ежегодная частота составляет 1 случай на 3500–5000. Заболевание обусловлено мутациями в гене DMD, кодирующем дистрофин — белок, ассоциированный с клеточной мембраной. На протяжении многих лет разрабатывались различные подходы к лечению МДД, однако, несмотря на все усилия, эффективная терапия пока не создана. Недавние достижения в области редактирования генома и генотерапии вселяют надежду на разработку потенциальных методов лечения. В этом обзоре представлен общий обзор МДД и обобщены имеющиеся данные о лечении и ведении заболевания с учётом соответствующих аспектов.