Роль метагеномики и секвенирования нового поколения в диагностике инфекционных заболеваний

Введение: Метагеномное секвенирование нового поколения (mNGS) для выявления возбудителей становится все более доступным методом идентификации патогенов при подозрении на инфекцию. mNGS анализирует нуклеиновые кислоты образцов пациента с помощью высокопроизводительного секвенирования для выявления и характеристики ДНК и/или РНК микроорганизмов. Этот непредвзятый подход к выявлению возбудителей позволяет диагностировать широкий спектр инфекций и обнаруживать больше потенциальных патогенов, чем любой отдельный традиционный тест. Это может повысить диагностические возможности, хотя сохраняются опасения, связанные с контаминацией и выявлением клинически незначимых организмов.

Содержание: Мы описываем лабораторный подход к тестированию mNGS и выделяем многочисленные факторы, влияющие на диагностическую эффективность. Мы также обобщаем недавние публикации, в которых изучали диагностическую эффективность анализов mNGS при различных инфекциях, и рекомендуем дальнейшие исследования для оценки влияния mNGS на клинические исходы и его экономической эффективности.

Сводка: Большинство исследований показывают, что чувствительность mNGS сопоставима со специфическими ПЦР-анализами, а выявляет этот метод больше потенциальных патогенов, чем традиционные способы. Хотя многие дополнительные обнаруженные микроорганизмы соответствуют ожидаемому спектру возбудителей с учетом клинической картины пациента, формальных исследований, доказывающих, что это действительно истинно положительные инфекции и что они улучшают клинические исходы, сравнительно мало. Снижение специфичности из-за контаминации и выявления клинически незначимых микроорганизмов остается серьезной проблемой, что подчеркивает необходимость осторожной интерпретации патогенности возбудителя и его возможной связи с клиническим синдромом. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить возможное улучшение клинических исходов и экономическую эффективность тестирования mNGS.