Особенности ситостеролемии у китайских пациентов

Введение: Ситостеролемия — нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением фитостеролов в плазме и органах вследствие мутаций в генах ABCG5 и/или ABCG8. Заболевание часто ошибочно диагностируют и лечат как семейную гиперхолестеринемию. Для лучшего понимания заболевания обобщены современные данные о диагностике и лечении ситостеролемии у китайских пациентов.

Методы: Проведён поиск литературы. Проанализированы клинические особенности и молекулярно-генетические характеристики китайских пациентов с ситостеролемией. Описаны четыре ребёнка с этим заболеванием и опыт их лечения.

Результаты: В Китае опубликованы данные о 55 пациентах с ситостеролемией. Возраст на момент постановки диагноза составлял от 3 месяцев до 67 лет, медиана — 8 лет. Наблюдались различные осложнения: ксантомы у 47 пациентов (85%), тромбоцитопения у 17 (31%), анемия у 14 (25%) и поражение сердечно-сосудистой системы у 12 (22%). У 39 пациентов (71%) выявлены мутации в гене ABCG5, у 15 (27%) — в ABCG8; у одного пациента (2%) обнаружены варианты обоих генов. Впервые описан пациент с двумя редкими заболеваниями — ситостеролемией и гликогенозом VI типа (GSD VI). Четырёх описанных пациентов лечили диетой с низким содержанием холестерина и ограничением фитостеролов, в том числе в сочетании с холестирамином. Уровни общего холестерина (ОХС) и холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) снижались, у некоторых пациентов — до нормальных значений, однако концентрация фитостеролов оставалась выше нормы. У пациентов, получавших только обычную диету, уровни ОХС, ХС-ЛПНП и фитостеролов оставались высокими.

Выводы: В отличие от пациентов европейского происхождения, у которых чаще выявляют варианты ABCG8, у большинства китайских пациентов обнаружены мутации ABCG5; варианты Arg446Ter, Gln251Ter и Arg389His могут быть частыми мутациями в этой популяции. Полученные клинические данные могут послужить основой для разработки стандартизированного протокола диагностики и лечения ситостеролемии в Китае.