Перспективы применения биомаркеров увеальной меланомы в крови

Увеальная меланома (УМ) — наиболее распространённая первичная внутриглазная злокачественная опухоль у взрослых. Несмотря на успешное местное лечение первичной опухоли, у 50% пациентов развивается метастатическая болезнь. При метастатической УМ прогноз особенно неблагоприятный, а эффективных методов лечения пока нет. Генетические исследования показали, что цитогенетические характеристики опухоли, включая экспрессию генов, соматические изменения числа копий и мутации определённых генов, позволяют точнее оценить риск метастазирования. В настоящее время в клинических исследованиях у пациентов с УМ высокого риска проверяют профилактические методы лечения, направленные на предотвращение метастазирования. Однако существующие методы оценки прогноза требуют биопсии внутриглазной опухоли — высокоинвазивной процедуры, связанной с риском осложнений, угрожающих зрению, и ограниченной вариабельностью результатов из-за различий в полученных образцах. Недавно появилась новая концепция диагностики — «жидкая биопсия», обладающая значительным потенциалом для малоинвазивной генетической характеристики опухолей. В этой статье рассматриваются имеющиеся данные о потенциальной роли циркулирующих опухолевых клеток (ЦОК), циркулирующей опухолевой ДНК (цтоДНК), микроРНК и экзосом в крови в качестве биомаркеров УМ. Особое внимание уделяется тому, как эти биомаркеры могут помочь в принятии клинических решений на разных этапах ведения пациентов с УМ.