Новые варианты SERPINA12 и вариант-основатель у китайских пациентов с аутосомно-рецессивной ладонно-подошвенной кератодермией
Novel and founder variants of SERPINA12 in Chinese patients with autosomal recessive palmoplantar keratoderma
Аннотация
1. Расширен спектр вариантов SERPINA12 при ладонно-подошвенных кератодермиях. 2. Установлено, что рецидивирующий вариант c.970_971del, преимущественно распространённый среди населения Восточной Азии, является вариантом-основателем. 3. Значительное число пациентов с ладонно-подошвенной кератодермией, связанной с SERPINA12, можно выявить среди пациентов с аутосомно-рецессивной диффузной немутилирующей ладонно-подошвенной кератодермией. 4. Другие белки семейства серпинов или их совместное действие могут участвовать в развитии малоизученных наследственных ладонно-подошвенных кератодермий.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.