Клинические проявления, молекулярные механизмы и лечение краниосиностоза

Краниосиностоз — распространённое врождённое черепно-лицевое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением одного или нескольких черепных швов. При тяжёлом краниосиностозе часто возникают нарушения слуха и зрения, повышение внутричерепного давления и/или нарушения нейрокогнитивных функций. Краниосиностоз может быть обусловлен мутациями, хромосомными аномалиями или неблагоприятными факторами окружающей среды; он встречается как изолированно, так и в составе многочисленных синдромов. В настоящее время основным методом лечения остаётся хирургическая коррекция, сопряжённая с риском осложнений и повторного сращения швов. Поэтому существует острая потребность в новых методах лечения. В этом обзоре обобщены современные представления о краниосиностозе: рассмотрены его основные формы и клинические проявления, развитие черепных швов, а также генетические и средовые причины заболевания. На основании исследований на животных предложена модель патогенеза краниосиностоза, в которой особое внимание уделено утрате постнатальных мезенхимальных стволовых клеток черепных швов как потенциальному механизму развития заболевания. Оценены новые подходы к лечению и рассмотрен потенциал регенерации черепных швов с помощью мезенхимальных стволовых клеток.