Консенсусная классификация очаговой кортикальной дисплазии ILAE: обновление, предложенное специальной рабочей группой Комиссии ILAE по диагностическим методам

Сохраняющиеся трудности диагностики очаговой кортикальной дисплазии (ОКД) требуют непрерывных исследований и достижения консенсуса для улучшения определения и классификации заболевания. Рабочая группа Международной лиги против эпилепсии (ILAE) пересмотрела классификацию ОКД 2011 года, чтобы выявить существующие пробелы и подготовить своевременное обновление. Для достижения этой цели применяли следующий подход: поиск опубликованной литературы в PubMed по запросу ((Focal Cortical Dysplasia) AND (epilepsy)) за период с 01.01.2012 по 30.06.2021 (n = 1349) позволил выявить накопленные с 2012 года знания и новые достижения в этой области. В онлайн-опросе сообщества ILAE о текущем использовании схемы классификации ОКД приняли участие 367 человек. Рабочая группа провела итеративное клинико-патологическое и генетическое исследование согласованности для объективной оценки диагностического разрыва в образцах крови и мозга у 22 пациентов с подозрением на ОКД, которым выполняли операцию по поводу эпилепсии. Обзор литературы подтвердил новые молекулярно-генетические характеристики, связанные с сигнальным путём механистической мишени рапамицина (mTOR), при ОКД типа II (ОКДII), а также с SLC35A2 при лёгких мальформациях кортикального развития (ЛМКР) с олигодендроглиальной гиперплазией (MOGHE). Электроклинические и нейровизуализационные фенотипы, а также результаты хирургического лечения были лучше определены и валидированы для ОКДII. Новых данных о клинических, гистопатологических или генетических характеристиках ОКД типа I (ОКДI) и ОКД типа III (ОКДIII) было получено мало. Опрос выявил ЛМКР, ОКДI и генетическую характеристику как направления, требующие улучшения в обновлённой классификации. Наше итеративное клинико-патологическое и генетическое исследование согласованности подтвердило важность иммуногистохимического окрашивания, нейровизуализации и генетических тестов для повышения диагностической результативности. Рабочая группа предлагает включить ЛМКР, MOGHE и категорию «ОКД по гистопатологическому исследованию не подтверждена» в качестве новых категорий в обновлённую классификацию ОКД. Гистопатологическую классификацию можно дополнительно расширить за счёт углублённых методов нейровизуализации и генетических исследований для комплексной диагностики подтипов ОКД; затем эти разные уровни следует интегрировать в многоуровневую диагностическую схему. Это обновление может способствовать междисциплинарным усилиям, направленным на лучшее понимание ОКД и разработку новых таргетных вариантов лечения.