Наследственная оптическая нейропатия Лебера: клиническая картина и данные первичного обследования

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое митохондриальное заболевание, приводящее к слепоте вследствие двустороннего поражения центрального зрения. Обычно заболевание развивается у молодых мужчин, но может возникнуть в любом возрасте и у женщин. Диагноз предполагают на основании семейного анамнеза и первичной клинической картины; подтверждают генетическим исследованием, выявляющим патогенную точечную мутацию митохондриальной ДНК. Первичное обследование должно включать оценку структуры и функции зрительной системы. Прогноз в отношении зрения неблагоприятный, но зависит от причинной мутации. Помощь пациентам должна включать генетическое консультирование, предложение лечения и поддержку при нарушении зрения.