Наследственная оптическая нейропатия Лебера: многофакторное заболевание
Leber's hereditary optic neuropathy: a multifactorial disease
Аннотация
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — передающееся по материнской линии заболевание, характеризующееся острой или подострой потерей зрения и преимущественно поражающее молодых мужчин. Большинство случаев НОНЛ обусловлено одной из трёх основных мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК): G3460A/ND1, G11778A/ND4 или T14484C/ND6. Хотя основная причина НОНЛ — мутация мтДНК, её наличие не обязательно приводит к потере зрения. Патогенез НОНЛ остаётся неясным. Выраженная неполная пенетрантность и преобладание заболевания у мужчин указывают на возможное участие дополнительных генетических (ядерных или митохондриальных) и эпигенетических факторов. Считается, что ключевую роль в патофизиологии заболевания играют нарушение функции дыхательной цепи и активные формы кислорода.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.