Новые достижения в диагностике и лечении наследственной оптической нейропатии Лебера: обзор
Further advances in the diagnosis and treatment of Leber's Hereditary Optic Neuropathy - a review
Аннотация
Наследственная оптическая нейропатия Лебера — одно из наиболее распространённых митохондриальных заболеваний, характеризующееся дегенерацией ганглиозных клеток сетчатки. Патогенные мутации генов нарушают функцию митохондрий и приводят к недостаточной выработке АТФ. Основное патологическое изменение при этом заболевании — первичная дегенерация ганглиозных клеток сетчатки, которая приводит к атрофии зрительного нерва. В обзоре рассмотрены новые данные о генетических причинах заболевания и современные терапевтические подходы.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.