Медикаментозное лечение наследственной оптической нейропатии Лебера

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — заболевание с материнским типом наследования, обусловленное мутацией митохондриальной ДНК. При LHON поражаются ганглиозные клетки сетчатки, аксоны которых формируют зрительный нерв. Мутация, вызывающая LHON, не проявляется до тех пор, пока неизвестный пусковой фактор не нарушит работу комплекса I митохондрий ганглиозных клеток сетчатки. В результате прекращается выработка энергии в этих клетках, что в конечном итоге приводит к их апоптозу. В течение нескольких месяцев у пациентов последовательно возникают центральные скотомы на обоих глазах; у небольшой части пациентов спустя более года после начала потери зрения оно частично восстанавливается. Медикаментозное лечение не рекомендуется, если симптомы отсутствуют хотя бы в одном глазу, поскольку у большинства носителей мутации LHON потеря зрения не развивается. Исследования сосредоточены на методах, которые, как предполагается, восстанавливают работу митохондриальной цепи переноса электронов в ганглиозных клетках сетчатки у пациентов с недавно возникшим заболеванием (менее года назад). Достигнут значительный прогресс в оценке средств, нейтрализующих свободные радикалы, и генной терапии как возможных методов лечения LHON. Несмотря на обнадёживающие перспективы, результаты клинических исследований неоднозначны. Для пациентов с хронической потерей зрения, сохраняющейся более года, способ восстановить зрение пока не найден. В этом обзоре обобщены подходы к ведению пациентов с LHON до, во время и после потери зрения, рассмотрены обоснование и эффективность применявшихся ранее и используемых в настоящее время методов лечения, а также представлены данные о перспективных методах.