Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

В обзоре рассматривается наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое офтальмологическое заболевание с материнским типом наследования, проявляющееся атрофией зрительного нерва и характеризующееся неблагоприятным прогнозом. НОНЛ — наиболее распространённое первичное заболевание, обусловленное нарушениями митохондриальной ДНК; более чем в 90% случаев выявляется одна из трёх точечных мутаций. Во всём мире наиболее распространена мутация 11778G>A в гене MT-ND4; она вызывает наиболее тяжёлую форму заболевания. НОНЛ обычно проявляется острым или подострым выраженным безболезненным снижением зрения на оба глаза, чаще у молодых мужчин. Факторы окружающей среды играют важную роль в запуске заболевания и определяют его тяжесть. Предварительный диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза и начальной клинической картины, окончательный — по результатам генетического исследования. Поскольку для лечения НОНЛ доступна специфическая терапия, ранняя диагностика крайне важна для её эффективности. Единственный препарат, одобренный в настоящее время для лечения НОНЛ, — идебенон, синтетический аналог коэнзима Q10 с антиоксидантным действием. Среди альтернативных терапевтических подходов на наиболее продвинутой стадии разработки находится генотерапия.