Распространённость, клинические особенности и осложнения распространённых форм сахарного диабета взрослых молодого возраста (MODY) в специализированном диабетологическом центре Южной Индии

Введение: Сахарный диабет взрослых молодого возраста (MODY) — форма моногенного сахарного диабета, обусловленная мутациями отдельных генов и возникающая у подростков или молодых взрослых. MODY часто ошибочно диагностируют как сахарный диабет 1 типа (СД1). Хотя в Индии опубликовано несколько исследований генетических аспектов MODY, клинический профиль, осложнения и назначаемое лечение ранее не изучались и не сравнивались с таковыми при СД1 и сахарном диабете 2 типа (СД2).

Цель: Определить распространённость, клинические особенности и осложнения распространённых генетически подтверждённых форм MODY у пациентов специализированного диабетологического центра Южной Индии и сравнить полученные данные с показателями сопоставимых пациентов с СД1 и СД2.

Методы: Генетическое тестирование на MODY прошли 530 пациентов, у которых на основании клинических критериев предполагали это заболевание. Диагноз MODY подтверждали при выявлении патогенных или вероятно патогенных вариантов в соответствии с критериями Genome Aggregation Database (gnomAD) и Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Клинический профиль пациентов с MODY сравнивали с показателями пациентов с СД1 и СД2, сопоставимых по длительности заболевания. Диагноз ретинопатии устанавливали по данным фотографирования глазного дна, нефропатии — при экскреции альбумина с мочой >30 мкг/мг креатинина, нейропатии — при пороге восприятия вибрации >20 В по данным биотезиометрии.

Результаты: Диагноз MODY был подтверждён у 58 пациентов (10,9%). Наиболее распространённым подтипом оказался HNF1A-MODY (n = 25), далее следовали HNF4A-MODY (n = 11), ABCC8-MODY (n = 11), GCK-MODY (n = 6) и HNF1B-MODY (n = 5). Для сравнения клинического профиля включали только три «терапевтически значимых» подтипа — HNF1A-, HNF4A- и ABCC8-MODY, при которых возможен ответ на препараты сульфонилмочевины. Возраст на момент манифестации сахарного диабета был ниже при HNF4A-MODY и HNF1A-MODY, чем при ABCC8-MODY, СД1 и СД2. Распространённость ретинопатии и нефропатии при объединённом анализе трёх подтипов MODY (n = 47) была выше, чем при СД1 (n = 86) и СД2 (n = 86).

Выводы: Это одно из первых исследований подтипов MODY в Индии, проведённых с использованием критериев ACMG и gnomAD. Высокая распространённость ретинопатии и нефропатии при MODY указывает на необходимость более ранней диагностики и улучшения контроля сахарного диабета у таких пациентов.