Результаты домино-трансплантации печени у пяти детей с использованием трансплантатов от живых доноров с болезнью кленового сиропа: опыт одного центра

Введение: Болезнь кленового сиропа — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью (BCKAD), участвующего в метаболизме аминокислот; оно может приводить к полиорганной недостаточности. Представлены пять случаев домино-трансплантации печени у детей с использованием трансплантатов от живых доноров с болезнью кленового сиропа, проведённой в одном трансплантационном центре в Пекине.

Описание клинических случаев: У всех доноров с болезнью кленового сиропа методом секвенирования всех экзонов в периферической крови выявлены патогенные варианты генов BCKDHA (альфа-субъединица E1 комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью) или BCKDHB (бета-субъединица E1 того же комплекса). Концентрации лейцина и валина в сыворотке крови были значительно выше нормы. Возраст реципиентов составлял от 0,75 до 9 лет. Троим пациентам выполнили вспомогательную трансплантацию печени, остальным — трансплантацию печени или её части. Наблюдение продолжалось от 25 до 79 месяцев; оценивали прогноз, рост и развитие детей. К последнему контрольному визиту все дети были живы. После операции концентрации лейцина и валина в сыворотке крови у всех пациентов были нормальными. У пациента 1 после операции развился стеноз воротной вены. У пациента 2 возникли стенозы печёночной артерии и желчного протока. У пациента 5 развились стенозы печёночной артерии и воротной вены, что привело к утрате трансплантата.

Выводы: Результаты нашего центра, как и данные других центров детской трансплантации печени, показывают, что трансплантация печени от доноров с болезнью кленового сиропа может быть успешной и не приводит к развитию этого заболевания у реципиента.