Естественное течение пигментного ретинита в зависимости от генотипа, приема витаминов A и E и биомаркера электроретинограммы

Введение: Рандомизированное клиническое исследование, проведенное в 1984–1992 гг., показало, что прием витамина A благоприятно влияет на прогрессирование пигментного ретинита (РП), тогда как витамин E оказывает неблагоприятное действие. Методы: Секвенирование сохраненных образцов ДНК из этого исследования позволило определить, связана ли эффективность приема витаминов с определенными генотипами. Результаты: Молекулярно-генетический диагноз удалось установить в 587 из 765 образцов (77%). Сопоставление генетических данных с результатами электроретинографии (ЭРГ) выявило систематические различия в тяжести заболевания и его прогрессировании между генетическими подтипами РП; полученные данные расширяют результаты предыдущих исследований генов USH2A, RHO, RPGR, PRPF31 и EYS. Исходная латентность ответа на мерцание 30 Гц по данным ЭРГ была независимым сильным предиктором скорости прогрессирования. При использовании дополнительных данных и исходной латентности в качестве предиктора неблагоприятное действие витамина E сохранялось. Неожиданно обнаружить влияние витамина A на прогрессирование заболевания во всей когорте не удалось — независимо от того, учитывались ли данные последующих исследований. Также обсуждаются результаты анализа подгрупп. Выводы: Генетический подтип и латентность ответа позволяют прогнозировать скорость прогрессирования заболевания. Несмотря на то что приема витамина E по-прежнему следует избегать, эти данные не подтверждают общий нейропротективный эффект витамина A при всех типах РП. Регистрация исследования: ClinicalTrials.gov NCT00000114, NCT00000116 и NCT00346333. Финансирование: Фонд борьбы со слепотой и Национальный институт глаза США: R01 EY012910, R01 EY031036, R01 EY026904 и P30 EY014104.