Преимущества и риски машинного обучения при поиске биомаркеров

Перспективы выявления надежных и воспроизводимых биомаркеров значительно улучшились благодаря развитию чувствительных омиксных платформ, позволяющих измерять биологические молекулы в беспрецедентно широком масштабе. По мере снижения технических барьеров основная сложность смещается в область анализа данных. Полногеномный поиск связан с большими объемами данных и множественными проверками гипотез: стандартным статистическим методам все труднее отличать сигнал от шума в сложных биологических системах. Методы машинного обучения и искусственного интеллекта хорошо выявляют закономерности в больших массивах данных, однако склонны к переобучению. В конкретном образце пациента или небольшой группе образцов можно обнаружить локальную закономерность или механизм, но они могут не подтвердиться в более широких популяциях пациентов из-за высокого риска ложных находок. Развитие объяснимого искусственного интеллекта открывает возможности для повышения достоверности открытий: объяснения прогнозов можно исследовать с точки зрения биологических механизмов, прежде чем переходить к дорогостоящим и длительным исследованиям по валидации. Цель этого обзора — познакомить читателя с основными понятиями машинного обучения и искусственного интеллекта при поиске биомаркеров, уделив особое внимание объяснению прогнозов после их получения. В качестве примеров мы рассматриваем успешное применение объяснимого искусственного интеллекта и разбираем исследование, в котором искусственный интеллект использовали для поиска биомаркеров ревматоидного артрита; этот пример показывает, что соответствующие инструменты доступны для применения. На его основе мы обсуждаем потенциальные проблемы и возможные решения, которые позволят с помощью искусственного интеллекта критически исследовать механизмы заболевания и ответа.