Работа программ выравнивания коротких прочтений при выявлении герминальных вариантов
Short-read aligner performance in germline variant identification
Аннотация
Введение: Выравнивание прочтений — необходимый первый этап анализа вариаций последовательности ДНК. Точность выявления вариантов зависит не только от качества выравнивания и программ для определения вариантов, но и от взаимодействия этих сложных программных средств.
Результаты: В этом обзоре оценивается работа программ выравнивания коротких прочтений с целью повысить точность выявления герминальных вариантов. Рассмотрены три универсальные программы — BWA-MEM, Bowtie 2 и Arioc — в сочетании с тремя программами для определения герминальных вариантов: DeepVariant, FreeBayes и GATK HaplotypeCaller. Обсуждается, как выравниватели обрабатывают характеристики данных, используемые программами для определения вариантов, и как настройки выполнения этих программ в сочетании влияют на результаты выявления вариантов.
Доступность и реализация: Быстрая бурая лиса перепрыгивает через ленивую собаку.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.