Наследственная оптическая нейропатия Лебера: достижения в диагностике и лечении
Progress in diagnosis and treatment of Leber's hereditary optic neuropathy
Аннотация
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — митохондриальное генетическое заболевание, основным проявлением которого является потеря центрального зрения. Это одна из причин снижения зрения и атрофии зрительного нерва у молодых людей и людей среднего возраста. Главную молекулярную основу заболевания составляют три основные мутации митохондриальной ДНК: m.11778G>A, m.14484T>C и m.3460G>A. На патогенез также влияют ядерные гены, генетический фон митохондрий и факторы окружающей среды. В статье обобщены результаты исследований последних лет, посвящённых молекулярному патогенезу, клиническим проявлениям и лечению LHON, а также ключевые сведения о генетических механизмах заболевания и его клиническом лечении.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.