Генетические исследования у младенцев с врождённым нефротическим синдромом: серия клинических случаев

Сведения о генетическом профиле врождённого нефротического синдрома (ВНС) в Индии скудны. В развивающихся странах лечение ВНС преимущественно поддерживающее и включает главным образом инфузии альбумина, назначение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и левотироксина. Недостаточная оснащённость и ограниченные возможности лечения, в том числе проведения генетических исследований, дополнительно ухудшают исходы. У младенцев заболевание может прогрессировать до терминальной стадии почечной недостаточности; смертность в первый год жизни высока. В этой работе представлена серия случаев из нашего центра: четыре младенца с ВНС в возрасте от 14 до 60 дней, у которых выявлены генетические мутации, в том числе в генах NPHS1 и LAMB2, ранее не описанные в индийских публикациях. Хотя в отдельных сообщениях описан ответ на эналаприл при мутациях NPHS1, ни у одного из четырёх младенцев в нашей серии ответа на эналаприл не было. Эта серия случаев дополняет имеющиеся данные о генетическом профиле ВНС в Индии.