Сосудистые заболевания сетчатки у детей: от трансляционных исследований к клинической практике

Сосудистые заболевания сетчатки у детей представляют собой спектр состояний с перекрывающимися фенотипами и общими генами. Развитие сосудистой сети сетчатки протекает в две фазы. Васкулогенез отвечает за формирование первичных сосудов, из которых образуются четыре основные сосудистые аркады заднего отдела сетчатки. Ангиогенез, зависящий от сосудистого эндотелиального фактора роста, обеспечивает формирование новых сосудов за счёт почкования уже существующих, образование периферических сосудов, увеличение плотности капилляров в центральном отделе сетчатки и формирование поверхностного и глубокого капиллярных сплетений. Этот процесс регулируется сигнальным путём WNT, который играет важную роль в пролиферации, делении и миграции клеток. Нарушения сигнального пути WNT, например при семейной экссудативной витреоретинопатии, сопровождаются перекрывающимися клиническими проявлениями. В то же время патогенные варианты некоторых генов, связанных с семейной экссудативной витреоретинопатией, выявляют при ретинопатии недоношенных, персистирующей фетальной сосудистой сети и болезни Коутса. Многочисленные общие признаки и генетическая основа патогенеза нарушений развития сосудистой сети сетчатки у детей позволяют предположить, что генетические варианты создают основу или предрасположенность к этим состояниям, на которую на любом этапе развития могут воздействовать дополнительные факторы, например недоношенность и особенности оксигенации при ретинопатии недоношенных. Эти факторы влияют на формирование и определяют итоговый фенотип.