Метахроматическая лейкодистрофия: естественное течение и бремя заболевания — систематический обзор литературы

Введение: Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД; OMIM 250100 и 249900) — редкое лизосомное заболевание накопления, вызванное недостаточной активностью арилсульфатазы A, что приводит к накоплению сульфатидов в нервной системе. Целью систематического обзора литературы было изучить влияние МЛД на жизнь пациентов.

Методы: На платформе Ovid провели поиск в базах Embase, MEDLINE и Cochrane Library по публикациям о естественном течении МЛД, клинических исходах и бремени заболевания; дополнительно изучили материалы конгрессов и вручную отобранные публикации по ключевому слову «метахроматическая лейкодистрофия». Из 531 найденной публикации после отбора в анализ данных включили 120. Здесь представлены некоторые результаты исследований естественного течения МЛД и бремени заболевания (n = 108).

Результаты: Средний возраст появления симптомов обычно составлял 16–18 месяцев при поздней младенческой форме МЛД и 6–10 лет при ювенильной форме. Возраст постановки диагноза и время до его установления значительно различались. Для поздней младенческой формы были типичны преимущественно двигательные нарушения и задержка развития; при ювенильной форме отмечались двигательные, когнитивные и поведенческие нарушения, а при взрослой форме — когнитивные симптомы, психические расстройства и нарушения настроения. У пациентов с поздней младенческой формой двигательные функции со временем снижались быстрее, а выживаемость была ниже, чем у пациентов с ювенильной формой. Часто сообщалось о таких сопутствующих заболеваниях и осложнениях, как атаксия, эпилепсия, нарушения со стороны желчного пузыря, недержание, нейропатия и судорожные приступы.

Выводы: Данные об эпидемиологии МЛД в разных географических регионах, количественной оценке когнитивных функций, различиях между ранней и поздней ювенильными формами, а также о качестве жизни и экономических исходах ограничены. Для обоснования решений в здравоохранении необходимы дальнейшие исследования клинических исходов, качества жизни и экономических последствий МЛД.