Диагностическая точность ультразвукового скрининга структурных аномалий плода в первом и втором триместрах беременности у беременных низкого риска и в неотобранных популяциях

Введение: Пренатальное ультразвуковое исследование широко используют для скрининга структурных аномалий до рождения. Хотя традиционно его выполняют во втором триместре, всё чаще применяют ультразвуковое исследование в первом триместре для раннего выявления летальных и некоторых тяжёлых структурных аномалий.

Цель: Оценить диагностическую точность ультразвукового исследования в выявлении структурных аномалий плода до 14-й и 24-й недели гестации у беременных низкого риска и в неотобранных популяциях, а также сравнить два основных современных подхода к пренатальному скринингу: однократное исследование во втором триместре и комбинированное исследование в первом и втором триместрах с точки зрения выявления аномалий до 24-й недели гестации.

Методы: Выполнен поиск в MEDLINE, EMBASE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Social Sciences Citation Index (Web of Science), Arts & Humanities Citation Index и Emerging Sources Citation Index (Web of Science) с 1 января 1997 г. по 22 июля 2022 г. Поиск ограничили исследованиями, опубликованными после 1997 г.; исследования на животных, обзоры и описания клинических случаев исключили. Дополнительных ограничений не применяли. Также были просмотрены списки литературы и статьи, ссылающиеся на каждое из включённых исследований.

Критерии включения соблюдались, если исследования включали беременных низкого риска или неотобранных беременных, проходивших скрининг на аномалии плода в первом и/или втором триместре, проводившийся на сроке 11–14 или 18–24 недели гестации соответственно. Референтным стандартом было выявление аномалий при рождении или на аутопсии.

Два автора обзора независимо выполняли отбор исследований, оценку качества (QUADAS-2), извлечение данных и оценку уверенности в доказательствах (GRADE). Для метаанализа чувствительности и специфичности использовали однофакторные логистические модели случайных эффектов.

Результаты: Включили 87 исследований, охвативших 7 057 859 плодов, в том числе 25 202 плода со структурными аномалиями. Ни одно исследование не было признано имеющим низкий риск смещения во всех доменах QUADAS-2. Основные методологические проблемы касались риска смещения в домене референтного стандарта и риска частичной верификации. Проблемы применимости были частыми в исследованиях, оценивавших ультразвуковое исследование в первом триместре и двухэтапный скрининг, из-за отбора пациентов преимущественно в одном третичном центре без исключения направленных пациенток. Сообщена точность ультразвукового исследования для структурных аномалий плода в целом, по степени тяжести, поражённой системе органов и для 46 отдельных аномалий. Частота выявления заметно варьировала между категориями; наиболее высокую чувствительность во всех тестах показали аномалии грудной клетки и передней брюшной стенки, а наименьшую — аномалии желудочно-кишечного тракта.

Сводная чувствительность ультразвукового исследования в первом триместре для выявления структурных аномалий в целом составила 37,5% (95% доверительный интервал 31,1–44,3; доказательства низкой уверенности), а для летальных аномалий — 91,3% (95% доверительный интервал 83,9–95,5; доказательства умеренной уверенности); общая специфичность составила 99,9% (95% доверительный интервал 99,9–100; доказательства низкой уверенности). Для двухэтапного скрининга объединённая чувствительность составила 83,8% (95% доверительный интервал 74,7–90,1; доказательства низкой уверенности), тогда как для однократного скрининга — 50,5% (95% доверительный интервал 38,5–62,4; доказательства очень низкой уверенности). Специфичность двухэтапного скрининга составила 99,9% (95% доверительный интервал 99,7–100; доказательства низкой уверенности), а однократного — 99,8% (95% доверительный интервал 99,2–100; доказательства умеренной уверенности). Непрямые сравнения указывали на превосходство двухэтапного скрининга по чувствительности во всех анализах при отсутствии значимой разницы по специфичности. Однако уверенность в доказательствах очень низкая из-за отсутствия прямых сравнительных исследований.

Выводы: Ультразвуковое исследование в первом триместре потенциально позволяет с высокой точностью выявлять летальные и некоторые тяжёлые аномалии до 14 недель гестации, несмотря на ограниченную общую чувствительность. Двухэтапный скрининг обеспечивает высокую точность выявления большинства структурных аномалий плода до 24 недель гестации при высокой чувствительности и специфичности.