Полиморфизмы RNF213 при диссекции внутричерепных артерий

Ген RNF213 связан с несколькими сосудистыми заболеваниями — как внутричерепными, так и системными. Некоторые варианты этого гена часто встречаются в азиатской популяции и рассматриваются как фактор риска болезни моямоя, внутричерепного стеноза и внутричерепных аневризм. Среди внутричерепных сосудистых заболеваний болезнь моямоя и диссекция внутричерепных артерий чаще встречаются в азиатской популяции. Мы провели систематический обзор литературы, чтобы оценить частоту вариантов RNF213 у пациентов со спонтанной диссекцией внутричерепных артерий. Были обнаружены четыре публикации с данными о 53 пациентах. Варианты RNF213 выявлены у 10 из 53 пациентов (18,9%); если исключить пациентов с диссекцией позвоночной артерии — у 10 из 29 (34,5%). У всех пациентов обнаружен вариант RNF213 p.Arg4810Lys. Варианты RNF213, по-видимому, связаны с диссекциями внутричерепных артерий в азиатских когортах. Ограничениями могут быть небольшое число пациентов, включение только лиц азиатского происхождения, а также небольшая, но заметная доля случаев сочетания с болезнью моямоя и семейной отягощённости по этому заболеванию. Для подтверждения предварительных результатов и эмбриологической гипотезы необходимы дальнейшие исследования.