Наследственная оптическая нейропатия Лебера: современные подходы к диагностике и лечению

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — относительно распространённое митохондриальное заболевание (1:50 000), обусловленное нарушением функции дыхательной цепи митохондрий и в конечном итоге приводящее к апоптозу ганглиозных клеток сетчатки. Обычно заболевание проявляется у молодых мужчин последовательным снижением остроты зрения. Оптическую когерентную томографию (ОКТ) применяют для изучения характера поражения зрительного нерва при НОНЛ: на ранних стадиях наблюдаются утолщение нижнего и верхнего слоёв нервных волокон сетчатки и истончение слоя ганглиозных клеток, совпадающие с появлением симптомов. Из трёх основных мутаций, вызывающих НОНЛ, мутация m.14484T>C связана с наиболее благоприятным прогнозом для зрения. К новым терапевтическим подходам при НОНЛ относятся идебенон и генотерапия с использованием вектора, которая в настоящее время проходит клинические исследования фазы III. Обследование членов семьи и рекомендации избегать провоцирующих факторов окружающей среды, таких как курение и употребление алкоголя, также являются ключевыми составляющими ведения пациентов с НОНЛ.